Nouvelle forme de maladie liée au gène RNU4-2 identifiée

Des chercheurs ont récemment découvert une nouvelle forme de maladie associée au gène RNU4-2, qui jusqu'ici était connu pour être à l'origine du syndrome ReNU. Cette nouvelle forme est due à des anomalies bialléliques sur les deux copies du gène, héritées respectivement de la mère et du père, et peut être à l'origine d'autres formes de maladies récessives distinctes des symptômes de la forme dominante du syndrome ReNU.